Mucopolisacaridosis VII en perros de pastor alemán

September 3

Mucopolisacaridosis VII en perros de pastor alemán


Mucopolisacaridosis VII (MPS VII) es un trastorno genético muy poco común causada por mutaciones que afectan el almacenamiento lisosomal. Existen varios tipos diferentes de mucopolisacaridosis (MPS) en perros, humanos, ratas y otros animales, pero MPS VII es más común en los perros pastores alemanes que otras razas.

Porque

MPS VII es causada por la deficiencia de una enzima, la beta-glucuronidasa, que es crítico para el desarrollo y mantenimiento del esqueleto y las articulaciones. Esta enzima está presente en los lisosomas de células y es vital para la eliminación y la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), que son mucopolisacáridos producidos por las actividades celulares. La falta de actividad de la beta-glucuronidasa en los perros con MPS VII hace que los productos de desecho celulares a acumularse y causar estragos en el esqueleto, las articulaciones y órganos. MPS VII es causada por una mutación genética recesiva que hace beta-glucuronidasa ineficaz.

Progresión

MPS VII es evidente desde el nacimiento y es un trastorno progresivo y debilitante. Desde el nacimiento hasta los tres meses, los diferenciales de los huesos y las articulaciones y la enfermedad afecta a la movilidad. Por tres a seis meses, los perros con MPS VII son incapaces de estar de pie o moverse, y el tejido muscular comienza a perder debido a la inactividad. La deficiencia visual debido a la turbidez en la córnea también puede ocurrir, causando la visión o ceguera limitado. A las cinco y 22 meses, los perros se vuelven letárgicos y desinteresado como la enfermedad afecta al cerebro.

Diagnóstico

Desde MPS VII es evidente desde el nacimiento, los primeros síntomas aparecen temprano en el desarrollo. Después de notar dificultad para caminar o estar de pie, un veterinario con licencia llevará a cabo un examen físico que incluye análisis de sangre y radiografías del esqueleto. Las pruebas genéticas también está disponible, ya que los perros con MPS VII no deben ser criados. Los análisis de sangre determinan los niveles de enzimas en la sangre, y pruebas de ADN a determinar el tipo específico de trastorno de MPS que padece el perro. Radiografías del esqueleto revelan anormalidades en los huesos y el desarrollo conjunto característico de MPS VII. Una prueba de orina de nuevo desarrollo puede determinar los niveles de mucopolisacáridos y diagnosticar todos los tipos de trastornos de MPS.

razas Afligidos

MPS VII fue descubierto por primera vez en un perro de raza mixta, pero la investigación posterior realizada por Silverstein Dombrowski determinó que el pastor alemán comúnmente lleva la mutación. Aunque la mutación puede surgir en otras razas, no existen casos reportados fuera de los pastores alemanes y las razas mezcladas con ascendencia pastor alemán.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento para la MPS VII, y pastores alemanes afligido por lo general son sacrificados después de que pierden la capacidad de caminar. Las pruebas genéticas son importantes en los perros utilizados para la cría de prevenir esta enfermedad pase a los cachorros. Desde MPS VII es un trastorno recesivo, los pastores alemanes deben ser probados, incluso si los perros no muestran síntomas de la enfermedad. Los perros que llevan el gen responsable puede parecer sano, pero deben ser retirados de la piscina de cría con el fin de garantizar la salud y la estabilidad de las generaciones futuras.


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